<< Предыдушая Следующая >>

КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Многочисленность клинических и лабораторных проявлений любого заболевания и их разнохарактерность охватываются понятием полиморфизм. Например, у части больных с синдромом Марфана можно диагностировать со стороны сердечно-сосудистой системы пролапс митрального клапана, а у других — аневризму аорты. Со стороны органов зрения может отмечаться подвывих хрусталика, а может быть миопия слабой степени и т.д. (см. гл. X). Другим примером разнообразного проявления симптоматики при одном и том же заболевании является нейрофиброматоз I типа. Известны случаи, когда у одного больного нейрофиброматозом наблюдается развернутая клиническая картина, для которой характерны множественные нейрофибромы и опухоли (см. гл. XI), в то время как у другого больного (даже у члена той же семьи) регистрируются только пигментные пятна цвета «кофе с молоком» и веснушки в подмышечных, паховых областях и на голени.

Клинический полиморфизм наследственных болезней, определяемых одним геном, может проявиться различным временем начала заболевания или различной тяжестью клинических проявлений. Например, хорея Гентингтона, средний возраст начала которой примерно 40 лет, может начаться в детском возрасте, а в некоторых случаях дебют заболевания отмечается после 60 лет.

Пенетрантность и экспрессивность.
Мутантный ген не всегда может проявляться фенотипически, или если его действие проявляется, то степень проявления может широко варьировать у разных индивидов. В связи с этими клиническими особенностями действия гена введены понятия о пенетрантности и экспрессивности. Пенетрантность — это вероятность, или частота, проявления заболевания (признака) у заведомых носителей данного гена. Экспрессивность же определяется как степень выраженности действия гена.

Если наличие гена в организме является единственно необходимым и достаточным условием его проявления, говорят о 100% пенетрантности; если же при наличии гена заболевание проявляется не во всех случаях, то говорят о неполной пенетрантности. Одно и то же заболевание может по-разному протекать у разных больных, даже у членов одной родословной. В этом случае говорят о различной экспрессивности гена. Иногда проявление (выражение) гена бывает настолько незначительным, что признаки его не обнаруживаются по крайней мере имеющимися в нашем распоряжении методами. Понятия пенетрантности и экспрессивности наиболее часто приложимы к аутосомно-доминантным заболеваниям, поэтому эти явления и относят к характеристикам аутосомно-доминантных генов.
<< Предыдушая Следующая >>
= Перейти к содержанию учебника =

КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

  1. Классификация наследственных заболеваний.Особенности их клинических проявлений
    Все заболевания, связанные с наследственными факторами, в зависимости от роли среды в развитии наследственных изменений условно можно разделить на 3 группы: 1. Наследственные болезни прямого эффекта (болезни с высокой проявляемостью, при которых наследственные факторы имеют решающее значение). К ним относятся: • Хромосомные болезни – заболевания, возникающие в результате хромосомных
  2. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
    Несмотря на многообразие клинической картины наследственных заболеваний, можно выделить их общие черты, что позволяет выявить или исключить наличие патологии у обследуемого. Основой формирования общности клинических характеристик различных форм наследственных болезней является генетический контроль ключевых звеньев обмена веществ и морфогенетических процессов. Хотя наследственные заболевания,
  3. Реферат. Наследственные заболевания человека, 2010
    Введение Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный). Мутационный процесс и наследственные заболевания человека. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование в
  4. Наследственные заболевания твердых тканей зубов
    Довольно большая группа заболеваний зубов связана с поражением эмали. Этиологическим фактором наследственных заболеваний эмали являются патологические мутантные гены, которые передаются больному через половые клетки родителей. Несовершенный амелогенез , дисплазия эмали, группа наследственных дефектов, характеризующихся нарушением обмена веществ на одном из двух этапов образования эмали:
  5. Наследственные заболевания нервной системы
    Наследственные заболевания нервной системы – это большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически обусловленное поражение периферических нервов, спинного мозга, скелетных мышц. Классификация I. Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением нервной системы. 1. Наследственные нарушения обмена аминокислот:
  6. Реферат. Наследственные заболевания, 2011
    Введение - Этиология наследственных болезней - Генные болезни - Хромосомные болезни - Болезни с первичным биохимическим дефектом - Лечение и профилактика наследственных болезней Заключение
  7. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
    Этиологическим фактором наследственных заболеваний является изменение наследственного аппарата половых клеток родителей. Известно, что наследственная информация хранится в основном в хромосомах ядра, состоящих из молекул ДНК в соединении с белками, липидами и углеводными комплексами. ДНК является матрицей для синтеза различных ферментов, и ее нарушения, не сопровождаясь грубыми изменениями
  8. Профилактика наследственных и врожденных заболеваний
    Большинство наследственных заболеваний не излечиваются. Поэтому необходимо стараться предотвратить их появление. Профилактика – комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний. Особенно важна первичная профилактика – это предупреждение зачатия больного ребенка. Реализуется это планированием деторождения и улучшением среды
  9. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
    В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний нервной системы, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с этой патологией имеет особое значение. Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия
  10. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КАНАЛЬЦЕВ
    Фредрик Л. Коэ, Сатиш Катпалиа (Fredric L. Сое, Satish Kathpalia) Кистозная почка у взрослых Этиология и патология. Кистозную почку обнаруживают в 1 из 500 случаев при аутопсии и у 1 из 3000 госпитализированных больных; заболевание служит причиной 5% случаев развития терминальной стадии почечной недостаточности. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В корковом и мозговом
  11. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний
    Медико-генетические консультации – один из видов специализированной медицинской помощи, суть которой состоит в диагностике наследственных заболеваний, в прогнозировании вероятности рождения больного ребёнка и помощи семье в принятии решения о деторождении. Основные задачи медико-генетического консультирования включают: 1. установление точного диагноза наследственного заболевания;
  12. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ И ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
    Наследственные заболевания (нарушение генетического аппарата) и врожденные пороки развития (без нарушения генетического аппарата) занимают 2—3-е место среди всех причин перинатальной смертности. Известно более 2500 нозологических форм наследственных заболеваний, которые поражают все органы, системы организма и нарушают его функции. Тяжелая наследственная патология, вызывающая гибель или
  13. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека
    механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий. Мутации происходят на каждом из перечисленных уровней, и их называют генными, хромосомными, геномными. Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается около 2000. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека –
  14. Демилиенизирующие заболевания нервной системы. Этиология, патогенез, клинические формы заболеваний
    ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. Основной патологич.проявление - избирательная деструкция миелиновой оболочки. Миелин: - в ЦНС – олигодендроцит - в ПНС – леммоцит (шванновские клетки) Чем толще миелиновая оболочка, тем быстрее перед.нервный импульс. Демиелинизирующие заболевания: - рассеянный склероз - острый рассеянный энцефаломиелит - ретробульбарный неврит -
  15. Наследственные заболевания бронхолегочной системы
    ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ГЕМОСИДЕРОЗ ЛЕГКИХ - состояние, характеризующееся отложением в легких железа в виде гемосидерина (первичного или вторичного происхождения) с поражением мелких сосудов легких и межальвеолярных перегородок. Заболевание отнесено в группу аутосомных рецессивных фенотипов. ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ. Считают, что важная роль в развитии гемосидероза легких принадлежит врожденному пороку
  16. ЗНАЧЕНИЕ БИОХИМИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА
    Биохимические полиморфные системы белков используются для следующих целей: 1) изучения причин и динамики генотипической изменчивости, составляющей основу эволюционной генетики; 2) уточнения происхождения отдельных животных; 3) описания межпородной и внутрипородной дифференциации, изучения филогенеза и аллелофонда пород, линий и семейств, а также генетических процессов, происходящих в
Медицинский портал "MedguideBook" © 2014-2019
info@medicine-guidebook.com